Гӯш як ретсептори муҳим дар бадани инсон аст, ки дар нигоҳ доштани ҳисси шунавоӣ ва тавозуни бадан нақш мебозад.Камбудии шунавоӣ ба нуқсонҳои органикӣ ё функсионалии интиқоли садо, садоҳои эҳсосӣ ва марказҳои шунавоӣ дар ҳама сатҳҳои системаи шунавоӣ дахл дорад, ки дар натиҷа дараҷаҳои гуногуни гумшавии шунавоӣ ба вуҷуд меоянд.Тибқи маълумоти дахлдор, дар Чин наздик ба 27,8 миллион нафар бо нуқсони шунавоӣ ва забонӣ ба сар мебаранд, ки дар миёни онҳо кӯдакони навзод гурӯҳи асосии беморон мебошанд ва ҳар сол ҳадди ақал 20 000 навзод аз нуқсони шунавоӣ азият мекашанд.
Кӯдакӣ давраи муҳими рушди шунавоӣ ва нутқи кӯдакон аст.Агар дар ин давра қабули сигналҳои садоии ғанӣ душвор бошад, ин боиси инкишофи нопурраи нутқ мегардад ва барои солимии ба воя расидани кӯдакон манфӣ мебахшад.
1. Муҳимияти ташхиси генетикӣ барои карӣ
Дар айни замон, талафоти шунавоӣ як нуқсони маъмули таваллуд буда, дар байни панҷ маълулият (нуқсони шунавоӣ, нуқсони биноӣ, маъюбии ҷисмонӣ, нуқсони зеҳнӣ ва маъюбӣ) ҷои аввалро ишғол мекунад.Тибқи омори нопурра, дар Чин дар ҳар 1000 тифли навзод ҳудуди 2 то 3 кӯдаки ношунаво ба сар мебурд ва мизони шунавоӣ дар навзодон аз 2 то 3 дарсадро ташкил медиҳад, ки дар муқоиса бо бемориҳои дигар дар навзодон ба маротиб бештар аст.Тақрибан 60% гумшавии шунавоӣ аз генҳои ирсии карӣ ба амал меояд ва дар 70-80% беморони ирсии карӣ мутатсияҳои генҳои карӣ мушоҳида мешаванд.
Аз ин рӯ, скрининги генетикӣ барои карӣ ба барномаҳои скрининги пеш аз таваллуд дохил карда шудааст.Пешгирии ибтидоии карии ирсӣ метавонад тавассути скрининги пеш аз таваллуди генҳои карӣ дар занони ҳомиладор амалӣ карда шавад.Азбаски сатҳи баланди интиқолдиҳанда (6%) мутацияҳои маъмулии генҳои карӣ дар чинӣ, ҷуфти ҷавон бояд гени кариро ҳангоми муоинаи ақди никоҳ ё пеш аз таваллуд муоина кунанд, то афроди ҳассос ба маводи мухаддир ва онҳое, ки ҳарду интиқолдиҳандагони якхела мебошанд, ошкор кунанд. ҷуфти ген мутатсия карӣ.Ҳамсарон бо интиқолдиҳандагони генҳои мутатсия метавонанд тавассути роҳнамоии пайгирӣ ва мудохила аз карӣ самаранок пешгирӣ кунанд.
2. Скрининги генетикӣ барои карӣ чист
Санҷиши генетикӣ барои ношунавоӣ санҷиши ДНК-и шахс барои муайян кардани мавҷудияти ген барои карӣ мебошад.Агар дар оила аъзое, ки генҳои кариро доранд, вуҷуд дошта бошанд, барои пешгирии таваллуди кӯдакони ношунаво ё пешгирии пайдоиши карӣ дар кӯдакони навзод аз рӯи намудҳои гуногуни генҳои карӣ чораҳои дахлдор андешидан мумкин аст.
3. Аҳолии татбиқшаванда барои ташхиси генетикии карӣ
-Ҷуфтҳои ҳомиладории пеш аз ҳомиладорӣ ва аввали ҳомиладорӣ
- Навзодон
-Беморони ношунаво ва аъзои оилаи онҳо, беморони ҷарроҳии кохлеарӣ
- Истифодабарандагони доруҳои ототоксикӣ (махсусан аминогликозидҳо) ва онҳое, ки дар таърихи оилаи карии аз сабаби маводи мухаддир индуксияшуда доранд.
4. Ҳалли
Macro & Micro-Test тамоми экзоми клиникиро таҳия карданд (Муайянкунии Wes-Plus).Дар муқоиса бо пайдарпайии анъанавӣ, пайдарпайии пурраи экзома хароҷотро ба таври назаррас коҳиш медиҳад ва ҳангоми зуд ба даст овардани иттилооти генетикии тамоми минтақаҳои экзоникӣ.Дар муқоиса бо пайдарпайии тамоми геном, он метавонад давраро кӯтоҳ кунад ва миқдори таҳлили маълумотро кам кунад.Ин усул камхарҷ аст ва имрӯз маъмулан барои ошкор кардани сабабҳои бемориҳои ирсӣ истифода мешавад.
Афзалиятҳо
-Муайянкунии ҳамаҷониба: Як санҷиш ҳамзамон 20,000+ генҳои ҳастаии инсон ва геномҳои митохондриалиро тафтиш мекунад, ки беш аз 6,000 бемориҳоро дар пойгоҳи додаҳои OMIM, аз ҷумла SNV, CNV, UPD, мутатсияҳои динамикӣ, генҳои синтез, геномҳои митохондриалӣ ва шаклҳои дигари геномҳои HOLA дар бар мегирад.
-Дақиқии баланд: натиҷаҳо дақиқ ва боэътимод мебошанд ва фарогирии минтақаи ошкоркунӣ зиёда аз 99,7% аст
- Қулай: ошкор ва таҳлили автоматӣ, дар давоми 25 рӯз ҳисобот гиред
Вақти фиристодан: 03-03-2023