Гӯш як ретсептори муҳим дар бадани инсон аст, ки дар нигоҳ доштани ҳисси шунавоӣ ва тавозуни бадан нақш мебозад. Норасоии шунавоӣ ба нуқсонҳои органикӣ ё функсионалии интиқоли садо, садоҳои ҳиссиётӣ ва марказҳои шунавоӣ дар ҳама сатҳҳои системаи шунавоӣ ишора мекунад, ки боиси дараҷаҳои гуногуни аз даст додани шунавоӣ мегардад.Тибқи маълумоти дахлдор, дар Чин тақрибан 27,8 миллион нафар бо нуқсони шунавоӣ ва забонӣ зиндагӣ мекунанд, ки дар байни онҳо навзодон гурӯҳи асосии беморон мебошанд ва ҳар сол ҳадди аққал 20,000 навзод аз нуқсони шунавоӣ азият мекашанд.
Кӯдакӣ давраи муҳим барои рушди шунавоӣ ва нутқи кӯдакон аст. Агар дар ин давра қабули сигналҳои пурсадои садоӣ душвор бошад, ин боиси инкишофи нопурраи нутқ ва рушди солимии кӯдакон мегардад.
1. Аҳамияти ташхиси генетикӣ барои карӣ
Дар айни замон, гум шудани шунавоӣ як нуқсони маъмули модарзодӣ буда, дар байни панҷ маъюбӣ (нуқсони шунавоӣ, нуқсони биноӣ, маъюбии ҷисмонӣ, маъюбии зеҳнӣ ва маъюбии рӯҳӣ) дар ҷои аввал қарор дорад. Тибқи омори нопурра, дар Чин аз ҳар 1000 навзод тақрибан аз 2 то 3 кӯдаки ношунаво рост меояд ва сатҳи гум шудани шунавоӣ дар навзодон аз 2 то 3% аст, ки нисбат ба дигар бемориҳо дар навзодон хеле баландтар аст. Тақрибан 60% гум шудани шунавоӣ аз сабаби генҳои ирсии ношунавоӣ ба вуҷуд меояд ва мутатсияҳои гени ношунавоӣ дар 70-80% беморони ношунавоии ирсӣ мавҷуданд.
Аз ин рӯ, скрининги генетикӣ барои карӣ ба барномаҳои скрининги пеш аз таваллуд дохил карда шудааст. Пешгирии аввалияи карии ирсиро метавон тавассути скрининги пеш аз таваллуди генҳои карӣ дар занони ҳомила амалӣ кард. Азбаски сатҳи баланди интиқолдиҳандагони мутатсияҳои гени карӣ дар Чин (6%) баланд аст, ҷуфтҳои ҷавон бояд гени кариро ҳангоми муоинаи издивоҷ ё пеш аз таваллуд скрининг кунанд, то шахсони ҳассос ба карӣ аз сабаби доруворӣ ва онҳоеро, ки ҳарду интиқолдиҳандаи як ҷуфти гени мутатсияи карӣ мебошанд, барвақт муайян кунанд. Ҷуфтҳое, ки интиқолдиҳандагони гени мутатсия доранд, метавонанд тавассути роҳнамоӣ ва дахолати пайгирӣ аз карӣ самаранок пешгирӣ кунанд.
2. Скрининги генетикӣ барои карӣ чист?
Санҷиши генетикӣ барои карӣ санҷиши ДНК-и шахс барои муайян кардани он аст, ки оё гени карӣ вуҷуд дорад. Агар дар оила аъзоёне бошанд, ки генҳои карӣ доранд, баъзе чораҳои мувофиқро метавон барои пешгирии таваллуди кӯдакони кар ё пешгирии пайдоиши карӣ дар кӯдакони навзод мувофиқи генҳои намудҳои гуногуни карӣ андешид.
3. Аҳолии мувофиқ барои скрининги генетикии карӣ
- Ҷуфтҳои пеш аз ҳомиладорӣ ва ҳомиладории барвақт
-Навзодон
- Беморони ношунаво ва аъзои оилаи онҳо, беморони ҷарроҳии имплантатсияи кохлеарӣ
- Истифодабарандагони доруҳои ототоксикӣ (хусусан аминогликозидҳо) ва онҳое, ки таърихи карии оилавӣ аз сабаби доруҳо доранд
4. Роҳҳои ҳал
Макро ва Микро-Тест экзоми пурраи клиникиро (ошкоркунии Wes-Plus) таҳия карданд. Дар муқоиса бо секвенсиякунии анъанавӣ, секвенсиякунии пурраи экзом хароҷотро ба таври назаррас коҳиш медиҳад ва дар айни замон маълумоти генетикии ҳамаи минтақаҳои экзониро зуд ба даст меорад. Дар муқоиса бо секвенсиякунии пурраи геном, он метавонад давраро кӯтоҳ кунад ва миқдори таҳлили маълумотро кам кунад. Ин усул аз ҷиҳати хароҷот самаранок аст ва имрӯз маъмулан барои ошкор кардани сабабҳои бемориҳои генетикӣ истифода мешавад.
Бартариҳо
-Ошкоркунии ҳамаҷониба: Як санҷиш ҳамзамон зиёда аз 20,000 генҳои ҳастаии инсон ва геномҳои митохондрияро тафтиш мекунад, ки зиёда аз 6000 бемориро дар пойгоҳи додаҳои OMIM, аз ҷумла SNV, CNV, UPD, мутатсияҳои динамикӣ, генҳои омехта, вариантҳои геноми митохондрия, типи HLA ва дигар шаклҳо дар бар мегирад.
-Дақиқии баланд: натиҷаҳо дақиқ ва боэътимоданд ва фарогирии минтақаи ошкоркунӣ беш аз 99,7% аст
-Қулай: ошкоркунӣ ва таҳлили худкор, гирифтани гузоришҳо дар давоми 25 рӯз
Вақти нашр: 03 марти соли 2023