Мутатсияҳои гени EGFR 29-и инсон

Саратони шуш сабаби асосии марг аз саратон дар саросари ҷаҳон шудааст ва ба саломатии инсон таҳдиди ҷиддӣ мекунад. Саратони шуши ғайриҳуҷайравии хурд тақрибан 80% беморони саратони шушро ташкил медиҳад. EGFR айни замон муҳимтарин ҳадафи молекулавӣ барои табобати саратони шуши ғайриҳуҷайравии хурд мебошад. Фосфорилизатсияи EGFR метавонад афзоиши ҳуҷайраҳои варам, дифференсиатсия, инвазия, метастаз, зидди апоптоз ва ангиогенези варамро мусоидат кунад. Ингибиторҳои тирозинкиназаи EGFR (TKI) метавонанд роҳи сигнализатсияи EGFR-ро бо роҳи боздорандаи аутофосфорилизатсияи EGFR банд кунанд ва бо ин роҳ афзоиш ва дифференсиатсияи ҳуҷайраҳои варамро боздоранд, апоптози ҳуҷайраҳои варамро мусоидат кунанд, ангиогенези варамро коҳиш диҳанд ва ғайраро ба даст оранд, то ба терапияи мақсадноки варам ноил шаванд. Шумораи зиёди таҳқиқот нишон доданд, ки самаранокии терапевтии EGFR-TKI бо вазъи мутатсияи гени EGFR зич алоқаманд аст ва метавонад махсусан афзоиши ҳуҷайраҳои варамро бо мутатсияи гени EGFR боздорад. Гени EGFR дар бозуи кӯтоҳи хромосомаи 7 (7p12) ҷойгир аст, ки дарозии пурраи он 200Kb аст ва аз 28 экзон иборат аст. Минтақаи мутатсияшуда асосан дар экзонҳои 18 то 21 ҷойгир аст, мутатсияи ҳазфии кодонҳои 746 то 753 дар экзони 19 тақрибан 45% ва мутатсияи L858R дар экзони 21 тақрибан 40% то 45% -ро ташкил медиҳад. Дастурҳои NCCN оид ба ташхис ва табобати саратони шуши ғайриҳуҷайравии хурд ба таври возеҳ нишон медиҳанд, ки пеш аз ворид кардани EGFR-TKI санҷиши мутатсияи гени EGFR зарур аст. Ин маҷмӯаи санҷишӣ барои роҳнамоӣ кардани ворид кардани доруҳои ретсептори омили афзоиши эпидермалии тирозинкиназа (EGFR-TKI) истифода мешавад ва заминаро барои тибби фардӣ барои беморони гирифтори саратони шуши ғайриҳуҷайравии хурд фароҳам меорад. Ин маҷмӯа танҳо барои муайян кардани мутатсияҳои маъмулӣ дар гени EGFR дар беморони гирифтори саратони шуши ғайриҳуҷайравии хурд истифода мешавад. Натиҷаҳои санҷиш танҳо барои истиноди клиникӣ мебошанд ва набояд ҳамчун асоси ягона барои табобати инфиродии беморон истифода шаванд. Табибони клиникӣ бояд ҳолати бемор, нишондодҳои дору ва табобатро ба назар гиранд. Барои арзёбии ҳамаҷонибаи натиҷаҳои санҷиш, аксуламал ва дигар нишондиҳандаҳои санҷиши лабораторӣ ва дигар омилҳо истифода мешаванд.