Мутатсияҳои EGFR 29-и инсон

Саратони шуш сабаби асосии марги саратон дар саросари ҷаҳон гашта, ба саломатии инсон таҳдиди ҷиддӣ дорад.Саратони шуши ғайриҳуҷайравӣ тақрибан 80% беморони саратони шушро ташкил медиҳад.EGFR дар айни замон муҳимтарин ҳадафи молекулавӣ барои табобати саратони шушҳои ғайриҳуҷайравӣ мебошад.Фосфоризатсияи EGFR метавонад ба афзоиши ҳуҷайраҳои варам, тафриқа, ҳамла, метастаз, зидди апоптоз ва мусоидат ба ангиогенези варам мусоидат кунад.Ингибиторҳои тирозинкиназаи EGFR (TKI) метавонанд роҳи сигнализатсияи EGFR-ро тавассути ҷилавгирӣ аз автофосфоризатсияи EGFR боздоранд ва ба ин васила паҳншавӣ ва тафриқаи ҳуҷайраҳои варамро боздоранд, апоптози ҳуҷайраҳои варамро пешбарӣ кунанд, ангиогенези варамро коҳиш диҳанд ва ғайра, то ба табобати мақсадноки варам ноил шаванд.Шумораи зиёди тадқиқотҳо нишон доданд, ки самаранокии терапевтии EGFR-TKI бо ҳолати мутатсия генҳои EGFR зич алоқаманд аст ва метавонад махсусан афзоиши ҳуҷайраҳои варамро бо мутатсия генҳои EGFR боздорад.Ген EGFR дар бозуи кӯтоҳи хромосомаи 7 (7p12) ҷойгир буда, дарозии пуррааш 200Кб буда, аз 28 экзон иборат аст.Минтақаи мутатсияшуда асосан дар экзонҳои 18 то 21 ҷойгир аст, кодонҳои 746 то 753 мутацияи делетсионӣ дар экзон 19 тақрибан 45% ва мутатсия L858R дар экзон 21 тақрибан 40% то 45% -ро ташкил медиҳад.Дастурҳои NCCN оид ба ташхис ва табобати саратони шуши ғайриҳуҷайравӣ ба таври возеҳ изҳор мекунанд, ки пеш аз маъмурияти EGFR-TKI санҷиши мутатсияи генҳои EGFR талаб карда мешавад.Ин маҷмӯаи санҷишӣ барои роҳнамоии доруҳои ингибитори ретсептори омили афзоиши эпидермалии тирозинкиназа (EGFR-TKI) истифода мешавад ва барои табобати фардӣ барои беморони гирифтори саратони шуши ғайриҳуҷайравӣ замина фароҳам меорад.Ин маҷмӯа танҳо барои ошкор кардани мутатсияҳои маъмул дар гени EGFR дар беморони гирифтори саратони шуши ғайриҳуҷайравӣ истифода мешавад.Натиҷаҳои санҷиш танҳо барои истинодҳои клиникӣ мебошанд ва набояд ҳамчун асоси ягона барои табобати инфиродии беморон истифода шаванд.Табибон бояд ҳолати бемор, нишондодҳои доруворӣ ва табобатро ба назар гиранд Реаксия ва дигар нишондиҳандаҳои санҷиши лабораторӣ ва дигар омилҳо барои баҳодиҳии ҳамаҷонибаи натиҷаҳои санҷиш истифода мешаванд.